우리대학 김영호 교수(생화학교실)가 울산대학교 김종성 교수(신경과), 유한욱 교수(소아과)와 함께 뇌중풍(뇌졸중)을 일으키는 새로운 유전자 돌연변이를 발견해 지난 5월 23일 국제저널 ‘뉴롤로지(Neurology)’에 발표했다.

 김교수 연구팀은 카다실(CADASIL) 환자의 유전자 검사를 통해 노치3(NOTCH3) 단백질의 75번째에 있는 아미노산인 아르기닌(Arginine)이 프롤린(Proline)으로 바뀔 때도 카다실이 유발된다는 사실을 새롭게 발견했다.

 그동안 뇌중풍은 노치3 유전자에 이상이 있을 때 즉, 노치3 단백질 내에 존재하는 시스테인(Cysteine-황을 함유한 중성 아미노산)이 없어지거나 생기는 경우에만 유전성 치매 질환인 카다실이 유발된다고 알려져 왔다.

 김교수는 “이번 유전자 돌연변이의 발견으로 카다실 환자의 정확한 분자유전학적 진단에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.